Головна › Гени › FGF8 — фактор росту фібробластів 8
HGNC: FGF8

FGF8 — фактор росту фібробластів 8

International Name (EN): fibroblast growth factor 8

1 Біологічна функція та патогенез

Ген FGF8 кодує фактор росту фібробластів 8, секретований сигнальний білок, який знаходиться переважно в позаклітинному просторі та діє на сусідні клітини. FGF8 допомагає контролювати ембріональний розвиток, зв'язуючись з рецепторами FGF та активуючи сигнальні шляхи, які регулюють ріст, диференціацію та формування клітин. Завдяки цьому він визначає, як формуються тканини та органи під час розвитку, включаючи мозок, обличчя, кінцівки та репродуктивну систему. Цей процес важливий для нормального ембріонального розвитку та формування органів.

Патогенні варіанти в одній копії гена FGF8 порушують цю сигналізацію та спричиняють синдром Каллманна, розлад розвитку. Коли FGF8 не працює належним чином, розвиток певних ділянок мозку та репродуктивної системи порушується, що може впливати на нюх і вироблення гормонів, призводячи до таких проблем, як відсутність або затримка статевого дозрівання, безпліддя та знижений або відсутній нюх.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (8)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →