Головна › Гени › CRIPTO — крипто, член родини EGF-CFC
HGNC: CRIPTO

CRIPTO — крипто, член родини EGF-CFC

International Name (EN): cripto, EGF-CFC family member

1 Біологічна функція та патогенез

Ген CRIPTO кодує білок під назвою Крипто, який знаходиться переважно на поверхні клітини як ко-рецептор. Крипто допомагає контролювати важливі сигнальні шляхи, такі як Nodal та Wnt, шляхом зв'язування з сигнальними молекулами та полегшення їх взаємодії з рецепторами. Завдяки цьому він визначає, як клітини ростуть, діляться та спеціалізуються під час раннього розвитку. Цей процес важливий для формування плану тіла, включаючи серце, нервову систему та інші органи.

Патогенні варіанти в гені CRIPTO порушують ці сигнальні шляхи та спричиняють порушення розвитку. Коли Крипто не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на багато органів і спричиняти такі проблеми, як вади серця, аномалії мозку та інші вроджені дефекти.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (6)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →