Головна › Гени › GAS1 — специфічний фактор зупинки росту 1
HGNC: GAS1

GAS1 — специфічний фактор зупинки росту 1

International Name (EN): growth arrest specific 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген GAS1 кодує білок, який закріплений на клітинній мембрані, де він діє як рецептор для сигнальної молекули Hedgehog. GAS1 допомагає контролювати сигнальний шлях Hedgehog, зв'язуючись з білками Hedgehog та сприяючи активації нижчих цілей, що визначає, як клітини реагують на сигнали розвитку. Цей процес важливий для правильного ембріонального розвитку, включаючи формування скелета, кінцівок та нервової системи.

Патогенні варіанти в гені GAS1 порушують сигналізацію Hedgehog і спричиняють порушення розвитку, що характеризується скелетними аномаліями та краніофаціальними особливостями. Коли білок GAS1 не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на розвиток кісток та інших органів, призводячи до таких симптомів, як низький зріст, деформації кінцівок та характерні риси обличчя.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (6)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →