Головна › Гени › ZIC2 — Zic сімейство цинкового пальця 2
HGNC: ZIC2

ZIC2 — Zic сімейство цинкового пальця 2

International Name (EN): Zic family zinc finger 2

1 Біологічна функція та патогенез

Ген ZIC2 кодує транскрипційний фактор із цинковими пальцями, який знаходиться переважно в ядрі клітин, особливо в мозку та спинному мозку, що розвиваються. Цей білок допомагає регулювати експресію інших генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і контролюючи сигнальні шляхи, важливі для розвитку нервової системи. Таким чином, він визначає, як клітини мозку та спинного мозку ростуть, мігрують і організовуються у функціональні структури. Цей процес важливий для правильного формування мозку, особливо переднього мозку, і для загального розвитку центральної нервової системи.

Патогенні варіанти в одній копії гена ZIC2 порушують нормальний розвиток мозку та спричиняють голопрозенцефалію 5, важку ваду розвитку мозку. Коли білок ZIC2 не працює належним чином, передній мозок не розділяється на дві півкулі, що може впливати на обличчя та мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та аномалії обличчя.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (6)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →