Головна › Гени › NODAL — фактор росту та диференціації nodal
HGNC: NODAL

NODAL — фактор росту та диференціації nodal

International Name (EN): nodal growth differentiation factor

1 Біологічна функція та патогенез

Ген NODAL кодує секретований сигнальний білок, що належить до надродини трансформуючого фактора росту бета (TGF-бета). NODAL переважно знаходиться в позаклітинному просторі, де діє як морфоген, контролюючи ключові процеси розвитку. Він допомагає регулювати формування трьох зародкових листків (ектодерми, мезодерми та ентодерми) під час раннього ембріонального розвитку, а також визначає ліво-праву асиметрію внутрішніх органів. Завдяки цьому він забезпечує правильне формування тіла та розташування органів. Цей процес важливий для нормального ембріонального розвитку та встановлення плану будови тіла.

Патогенні варіанти в гені NODAL порушують його сигнальну функцію та спричиняють синдром гетеротаксії, розлад визначення ліво-правової осі. Коли NODAL не працює належним чином, нормальна ліво-права асиметрія органів втрачається, що може впливати на серце, легені, селезінку, печінку та кишечник і спричиняти такі проблеми, як вроджені вади серця, аномальне розташування органів черевної порожнини та утруднене дихання.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (9)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →