Головна › Гени › FGFR1 — рецептор фактора росту фібробластів 1
HGNC: FGFR1

FGFR1 — рецептор фактора росту фібробластів 1

International Name (EN): fibroblast growth factor receptor 1

1 Біологічна функція та патогенез

FGFR1 кодує рецептор фактора росту фібробластів 1, рецепторну тирозинкіназу, що знаходиться переважно в клітинній мембрані. FGFR1 допомагає передавати сигнали від факторів росту фібробластів, зв'язуючись з ними та запускаючи каскад внутрішньоклітинних фосфорилювань. Завдяки цьому він регулює ріст, проліферацію, диференціацію та виживання клітин. Цей процес важливий для ембріонального розвитку, формування кісток та відновлення тканин.

Патогенні варіанти в одній копії гена FGFR1 порушують нормальну сигналізацію та спричиняють спектр розладів, включаючи синдром Каллманна, синдром Хартсфілда та деякі синдроми краниосиностозу. Коли FGFR1 не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на скелет, репродуктивну систему та мозок, викликаючи такі проблеми, як затримка статевого дозрівання, аносмія, розщілина піднебіння та затримка розвитку.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (17)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →