Головна › Гени › PTCH1 — patched 1
HGNC: PTCH1

PTCH1 — patched 1

International Name (EN): patched 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген PTCH1 кодує трансмембранний рецепторний білок Patched-1, який знаходиться переважно в клітинній мембрані, зокрема на первинній війці — маленькій антеноподібній структурі на поверхні клітини. Patched-1 діє як рецептор для сигнальних білків Hedgehog і зазвичай пригнічує цей шлях, перешкоджаючи іншому білку Smoothened потрапляти до війки. Коли з'являються сигнали Hedgehog, вони зв'язуються з Patched-1, знімаючи це пригнічення та дозволяючи Smoothened активувати подальші сигнали, що контролюють ріст і диференціацію клітин. Цей процес важливий для правильного ембріонального розвитку, включаючи формування скелета, кінцівок і мозку.

Патогенні варіанти в одній копії гена PTCH1 (автосомно-домінантний тип успадкування) порушують нормальне пригнічення сигнального шляху Hedgehog, що призводить до надмірної активації цього шляху та спричиняє синдром Горліна (синдром невоїдного базальноклітинного раку) — розлад, що характеризується множинними базальноклітинними карциномами, кістами щелеп і скелетними аномаліями. Крім того, деякі варіанти пов'язані зі спорадичним базальноклітинним раком і медулобластомою. Коли Patched-1 не функціонує належним чином, виникає неконтрольована проліферація клітин у різних тканинах, що може вражати шкіру, кістки та нервову систему, спричиняючи такі проблеми, як утворення пухлин, затримки розвитку та підвищений ризик раку.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (9)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →