Головна › Гени › FOXH1 — forkhead box H1
HGNC: FOXH1

FOXH1 — forkhead box H1

International Name (EN): forkhead box H1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген FOXH1 кодує транскрипційний фактор родини forkhead box, який знаходиться переважно в ядрі клітини. FOXH1 допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись з ДНК та взаємодіючи з білками SMAD у відповідь на сигналізацію Nodal/Activin. Завдяки цьому він контролює активацію генів, необхідних для раннього ембріонального розвитку, включаючи формування мезодерми та ентодерми. Цей процес важливий для встановлення плану будови тіла та розвитку багатьох систем органів.

Патогенні варіанти в одній копії гена FOXH1 порушують цю транскрипційну регуляцію та спричиняють вроджені вади серця та інші аномалії розвитку, такі як голопрозенцефалія. Коли FOXH1 не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на серце, мозок та інші органи і викликати такі проблеми, як структурні вади серця, затримка розвитку та аномалії обличчя.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (6)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →