Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія нюхової цибулини — це структурні зміни в нюховій цибулині, парній ділянці мозку, розташованій в основі лобової частки, яка відіграє ключову роль у обробці запахів. Ці зміни можуть включати гіпоплазію (недорозвинення), аплазію (повну відсутність), атрофію (зменшення) або аномальну форму та інтенсивність сигналу на зображеннях. Клінічно це може проявлятися зниженням або відсутністю нюху (гіпосмія або аносмія), хоча деякі люди можуть не мати помітних симптомів. Стан може бути ізольованим або частиною ширших неврологічних розладів, таких як синдром Каллманна або вроджена аносмія. Діагностика зазвичай проводиться за допомогою МРТ або КТ, які виявляють структурні аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)