Біологічна функція та патогенез
NSUN2 кодує фермент РНК-метилтрансферазу, який знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі. NSUN2 допомагає приєднувати метильну групу до молекул РНК, зокрема транспортних РНК (тРНК), які необхідні для синтезу білка. Завдяки цьому він забезпечує стабільність і правильне функціонування тРНК, дозволяючи клітинам правильно виробляти білки. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо нервової системи та мозку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена NSUN2 порушують метилювання РНК і спричиняють розлад нервового розвитку з інтелектуальною недостатністю, затримкою розвитку та характерними рисами обличчя. Коли NSUN2 не працює належним чином, тРНК не модифікуються правильно, що призводить до проблем у виробництві білків, які можуть впливати на мозок та інші органи, викликаючи такі симптоми, як інтелектуальна недостатність, затримка мовлення та поведінкові проблеми.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Синдром Дубовіца ORPHA:235Спадкова мутація
