Клінічний опис та значення
Недостатній розвиток надбрівних дуг, також відомий як гіпоплазія надбрівних дуг, означає зменшену виразність або сплощення кісткових валиків, розташованих над очними ямками. Ця особливість часто помітна як плоский або запалий вигляд чола безпосередньо над бровами, що надає верхній частині обличчя гладкого, менш окресленого контуру. Вона може виникати як ізольований анатомічний варіант або як частина ширшого краніофаціального синдрому, наприклад, пов'язаного з аномальним розвитком кісток черепа. Основний механізм зазвичай включає знижене відкладення кісткової тканини або передчасне зрощення черепних швів під час внутрішньоутробного розвитку, що впливає на ріст лобової кістки. Клінічно ця ознака може супроводжуватися іншими лицьовими аномаліями та сприяти формуванню характерного фенотипу обличчя при різних генетичних захворюваннях.
Пов’язані рідкісні захворювання (28)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)