Клінічний опис та значення
Аномалія протизавитка — це будь-яке структурне або морфологічне відхилення протизавитка, вигнутого хрящового гребеня, розташованого всередині зовнішнього вуха між завитком і раковиною. У нормі цей гребінь утворює плавне Y-подібне підвищення, яке допомагає спрямовувати звукові хвилі у слуховий прохід. Відхилення можуть включати недорозвинений, сплощений, виступаючий або аномально складений протизавиток і можуть бути односторонніми або двосторонніми. Такі аномалії часто є вродженими, виникають внаслідок порушення ембріонального розвитку вушного хряща і можуть бути ізольованими або частиною ширшого генетичного синдрому. Клінічно вони мають переважно косметичне та діагностичне значення, хоча виражені деформації іноді можуть впливати на сприйняття звуків або заважати підбору слухового апарата.
Пов’язані рідкісні захворювання (31)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)