Клінічний опис та значення
Аплазія або гіпоплазія великого пальця руки — це вроджений стан, при якому великий палець або повністю відсутній (аплазія), або є аномально малим і недорозвиненим (гіпоплазія). Він виникає внаслідок порушення ембріонального розвитку радіального променя, зазвичай між четвертим і восьмим тижнями гестації, і може бути ізольованою аномалією або частиною ширшого радіального поздовжнього дефіциту чи синдромального розладу. Клінічно палець може бути коротким, тонким або повністю відсутнім, часто супроводжується гіпоплазією м'язів thenar та порушенням опозиції і захоплення. Тяжкість класифікується від легкого ступеня до повної відсутності, і може вражати одну або обидві руки. Функціональний вплив включає труднощі з щипковим захопленням, хапанням та дрібною моторикою, що часто вимагає реконструктивної хірургії або протезування.
Пов’язані рідкісні захворювання (28)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)