Клінічний опис та значення
Затримка закриття черепних швів — це стан, при якому фіброзні з'єднання між кістками черепа немовляти (черепні шви) залишаються відкритими довше, ніж очікується. У нормі ці шви поступово зростаються в ранньому дитинстві, але при цьому стані процес сповільнюється, що часто призводить до аномально великого або тривало м'якого тім'ячка та форми голови, яка може відчуватися незвично м'якою або гнучкою. Це може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшого скелетного чи метаболічного розладу, наприклад, рахіту, гіпотиреозу або певних генетичних синдромів. Основний механізм включає знижену або затриману мінералізацію кісток та активність остеобластів по краях швів, що сповільнює нормальний процес окостеніння. Клінічно затримка закриття зазвичай виявляється під час рутинних педіатричних оглядів і може супроводжуватися іншими ознаками затримки скелетного дозрівання.
Пов’язані рідкісні захворювання (30)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)