Клінічний опис та значення
Гіпоплазія зовнішніх жіночих статевих органів — це недорозвинення або аномально малий розмір зовнішніх жіночих статевих структур, включаючи великі та малі статеві губи, клітор і вхід до піхви. Цей стан може проявлятися спектром від легкого зменшення розмірів до вираженої гіпоплазії, часто помітної при народженні або в період статевого дозрівання, коли вторинні статеві ознаки не розвиваються повністю. Він може бути наслідком гормональних порушень, таких як дефіцит андрогенів або резистентність до естрогенів, або генетичних синдромів, що впливають на розвиток статевих органів. Фізіологічно зовнішні статеві органи чутливі до сигналів андрогенів та естрогенів; порушення цих шляхів можуть призвести до неповної вірилізації або фемінізації. Клінічно це може супроводжуватися затримкою статевого дозрівання, первинною аменореєю або іншими вродженими аномаліями, а обстеження зазвичай включає гормональні аналізи та візуалізацію.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)