NXN — нуклеоредоксин

Ген NXN кодує нуклеоредоксин — фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі клітини. Нуклеоредоксин допомагає регулювати окисно-відновний баланс клітини та контролює сигнальні шляхи, відновлюючи окиснені білки та модулюючи шлях Wnt/β-катеніну. Завдяки цьому він захищає клітини від окисного стресу та впливає на те, як клітини реагують на сигнали росту та розвитку. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо скелета та інших тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена NXN порушують функцію нуклеоредоксину та спричиняють рідкісний розлад розвитку, відомий як синдром Робінов з мутацією NXN. Коли нуклеоредоксин не працює належним чином, окисний стрес зростає, а сигнальний шлях Wnt порушується, що може впливати на скелет та інші органи, викликаючи такі проблеми, як низький зріст, аномалії обличчя та скелетні деформації.