Головна › Гени › ROR2 — рецепторна тирозинкіназа подібний орфанний рецептор 2
HGNC: ROR2

ROR2 — рецепторна тирозинкіназа подібний орфанний рецептор 2

International Name (EN): receptor tyrosine kinase like orphan receptor 2

1 Біологічна функція та патогенез

Ген ROR2 кодує рецепторну тирозинкіназу, білок, що знаходиться переважно в клітинній мембрані. ROR2 допомагає контролювати сигнальні шляхи, важливі для руху, росту та розвитку клітин, зокрема сигнальний шлях Wnt. Завдяки цьому він визначає, як клітини реагують на сигнали та як вони організовуються під час розвитку. Цей процес важливий для розвитку скелета, серця та інших тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ROR2 порушують цю сигналізацію та спричиняють синдром Робінова, рідкісне генетичне захворювання. Коли ROR2 не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на скелет, обличчя та кінцівки, викликаючи такі проблеми, як низький зріст, аномалії обличчя та вкорочення кінцівок.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →