Клінічний опис та значення
Дисплазія нігтів — це аномальний розвиток або структура нігтів на пальцях рук, що може проявлятися у вигляді тонких, ламких, розшаровуються, з борозенками, ямками або відсутніх нігтів. Цей стан може бути наслідком генетичних мутацій, що впливають на формування нігтьової пластини, системних захворювань або дефіциту поживних речовин. Клінічно він може бути ізольованим або частиною синдрому з іншими ектодермальними аномаліями. Патофізіологія включає дефектну кератинізацію або порушення росту нігтьового матриксу. Діагностика базується на фізичному обстеженні та може вимагати генетичного тестування.
Пов’язані рідкісні захворювання (14)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)