Клінічний опис та значення
Непропорційно низький зріст із вкороченням кінцівок — це порушення росту, при якому загальний зріст людини нижчий за норму, але вкорочення переважно стосується рук і ніг, а не тулуба. Це означає, що кінцівки виглядають незвично короткими порівняно з головою та тулубом, надаючи тілу непропорційного вигляду. Причиною є аномальний розвиток довгих кісток, часто внаслідок генетичних захворювань, які впливають на ріст хрящової та кісткової тканини, таких як ахондроплазія або інші скелетні дисплазії. Зазвичай стан присутній від народження і стає більш помітним у міру росту дитини. Він може супроводжуватися іншими скелетними ознаками, такими як велика голова, виступаючий лоб, та нормальний або майже нормальний інтелект.
Пов’язані рідкісні захворювання (19)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)