Клінічний опис та значення
Ектопічний анус — це вроджена вада розвитку, при якій анальний отвір розташований у нетиповому місці, зазвичай допереду від нормальної локації у дівчаток або дозаду у хлопчиків, а не в центрі анального сфінктерного комплексу. Цей стан виникає внаслідок порушення розвитку клоаки та задньої кишки на ранніх етапах ембріогенезу, що призводить до неповного або аномального розділення аноректальних і сечостатевих структур. Клінічно він може проявлятися як промежинний, вестибулярний або калитковий отвір, часто супроводжується запорами, утрудненням дефекації або рецидивуючими інфекціями. Ступінь тяжкості варіює від незначного зміщення до значної аномалії, що потребує хірургічної реконструкції. Також можуть бути наявні супутні аномалії хребта, серця або сечовивідних шляхів, що вимагає ретельного обстеження.
Пов’язані рідкісні захворювання (22)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)