Клінічний опис та значення
Широка фаланга великого пальця стопи — це скелетна аномалія, при якій кістки (фаланги) великого пальця стопи є ненормально широкими або потовщеними. Це розширення зазвичай вражає проксимальну фалангу, але може також залучати дистальну фалангу, що призводить до видимого широкого та іноді короткого великого пальця. Стан виникає внаслідок порушення ендохондрального окостеніння під час розвитку, часто через генетичні мутації, які змінюють морфогенез кістки. Клінічно може проявлятися як ізольована знахідка або як частина ширшої скелетної дисплазії чи синдрому. Пацієнти можуть відчувати труднощі при підборі взуття, косметичні занепокоєння або легке функціональне порушення, але зазвичай це не болісно, якщо не пов'язано з іншими деформаціями стопи.
Пов’язані рідкісні захворювання (25)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)