Клінічний опис та значення
Знижена активність фактора XI — це лабораторний показник, що вказує на зменшення функціонального рівня фактора згортання XI, плазмового білка, необхідного для нормального згортання крові. Цей стан, відомий як дефіцит фактора XI або гемофілія C, може бути спадковим (автосомно-рецесивним) або набутим і зазвичай призводить до легкої або помірної схильності до кровотеч. У постраждалих осіб може спостерігатися тривала кровотеча після операцій, травм або стоматологічних процедур, але спонтанні кровотечі рідкісні. Тяжкість кровотечі не завжди корелює з виміряним рівнем активності фактора XI, і деякі люди з дефіцитом залишаються безсимптомними. Діагноз підтверджується спеціальними коагуляційними тестами, які вимірюють функцію фактора XI у крові.
Пов’язані рідкісні захворювання (8)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)