Клінічний опис та значення
Знижена активність протеїну C — це лабораторний показник, який вказує на те, що природний антикоагулянтний протеїн C не функціонує на нормальному рівні. Протеїн C — це вітамін K-залежний фермент, який у активованій формі інактивує фактори згортання Va та VIIIa, тим самим обмежуючи утворення тромбів. Зниження його активності може бути наслідком спадкових генетичних мутацій (наприклад, у гені PROC), набутих станів, таких як захворювання печінки, дефіцит вітаміну K або дисеміноване внутрішньосудинне згортання, або споживання під час гострого тромбозу. Клінічно цей стан підвищує ризик аномального утворення тромбів, зокрема тромбозу глибоких вен і тромбоемболії легеневої артерії, і може проявлятися рецидивними або незвичайними тромботичними подіями. Вимірювання зазвичай проводиться за допомогою функціональних тестів, і низька активність визначається як менше 70% від нормального рівня в плазмі.
Пов’язані рідкісні захворювання (10)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)