Клінічний опис та значення
Гіпохолестеринемія — це медичний стан, що характеризується аномально низьким рівнем загального холестерину в крові, зазвичай визначається як загальний холестерин нижче 120 мг/дл або холестерин ЛПНЩ нижче 50 мг/дл. Вона може виникати як первинний спадковий розлад, такий як сімейна гіпобеталіпопротеїнемія або абеталіпопротеїнемія, або вторинно внаслідок інших станів, включаючи гіпертиреоз, захворювання печінки, мальабсорбцію, недоїдання або певні лікарські засоби. Фізіологічно холестерин необхідний для цілісності клітинних мембран, синтезу стероїдних гормонів, виробництва жовчних кислот і метаболізму вітаміну D, тому хронічно низькі рівні можуть порушувати ці функції. Пацієнти можуть бути безсимптомними або мати затримку росту, стеаторею, дефіцит жиророзчинних вітамінів і неврологічні симптоми при тяжких генетичних формах. Стан часто виявляється випадково під час рутинного ліпідного профілю, а лікування зосереджено на усуненні основної причини та нутрітивній підтримці.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Обов'язково (100%)
-
Дуже часто (99-80%)