Клінічний опис та значення
М'язовий дефект міжшлуночкової перегородки — це вроджений отвір у товстій м'язовій частині стінки, що розділяє два нижніх відділи серця (шлуночки). Цей отвір дозволяє збагаченій киснем крові з лівого шлуночка потрапляти до правого шлуночка, змушуючи серце та легені працювати з підвищеним навантаженням. Це один із найпоширеніших типів вроджених вад серця, який може виникати ізольовано або разом з іншими аномаліями серця. Невеликі дефекти часто закриваються самостійно в дитинстві, тоді як більші можуть спричиняти такі симптоми, як прискорене дихання, погане годування та затримка росту. Стан зазвичай діагностують за допомогою ехокардіографії, яка візуалізує дефект та оцінює його розмір і вплив на функцію серця.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)