Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія жирової тканини — це будь-яке структурне або розподільне відхилення жирової тканини організму, яке може проявлятися надлишком, дефіцитом або нетиповим розташуванням жиру. Це включає такі стани, як ліподистрофія (втрата жиру), ожиріння (надлишок жиру), ліпоми (доброякісні пухлини з жирової тканини) або аномальне відкладення жиру в незвичайних місцях. Фізіологічно жирова тканина є не лише енергетичним депо, а й активною ендокринною органелою, що секретує гормони та цитокіни, тому її порушення може впливати на метаболізм, чутливість до інсуліну та загальний стан здоров'я. Клінічно пацієнти можуть мати видимі зміни форми тіла, такі як запалі щоки, виражені м'язи або локальні скупчення жиру, часто супроводжувані метаболічними ускладненнями, такими як діабет або високий рівень холестерину. Основні механізми включають генетичні мутації, аутоімунні процеси або набуті фактори, які порушують розвиток, функцію або регуляцію адипоцитів.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)