Клінічний опис та значення
Зниження сироваткового інсуліноподібного фактора росту 1 (ІФР-1) — це лабораторний показник, що вказує на знижений рівень ключового гормону, який опосередковує ефекти гормону росту. ІФР-1 переважно виробляється в печінці у відповідь на стимуляцію гормоном росту та відіграє критичну роль у стимулюванні росту, проліферації клітин і метаболізмі. Низький рівень ІФР-1 може бути наслідком дефіциту гормону росту, недоїдання, хронічних захворювань або генетичних порушень, що впливають на вісь гормон росту/ІФР-1. Клінічно це може проявлятися низькорослістю, затримкою росту та зменшенням м'язової маси, залежно від основної причини. Визначення рівня ІФР-1 зазвичай використовується в діагностиці порушень росту та функції гіпофіза.
Пов’язані рідкісні захворювання (16)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)