Клінічний опис та значення
Вкорочення довгих кісток — це аномальне зменшення довжини основних довгих кісток рук і ніг, таких як стегнова, великогомілкова, плечова, променева та ліктьова. Ця ознака зазвичай виявляється на рентгенограмах скелета або під час клінічного огляду, коли довжина кінцівки значно нижча за вікові та статеві норми. Вона може бути ізольованою або частиною генералізованої скелетної дисплазії, метаболічного захворювання кісток чи синдромальної патології. Основний механізм часто полягає в порушенні ендохондрального окостеніння в зонах росту, що призводить до зменшення поздовжнього росту кістки. Клінічно це може проявлятися непропорційною низькорослістю, різницею довжини кінцівок або зміненими пропорціями тіла.
Пов’язані рідкісні захворювання (29)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)