ALG12 — ALG12 альфа-1,6-маносилтрансфераза

Ген ALG12 кодує альфа-1,6-маносилтрансферазу, фермент, що знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму (ЕР). Цей фермент допомагає приєднувати манозні цукри до зростаючого ліпід-зв'язаного олігосахаридного попередника (LLO), що необхідно для синтезу N-зв'язаних глікопротеїнів. Завдяки цьому він забезпечує правильне згортання, стабільність і функцію білків. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох органів, особливо нервової та імунної систем.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ALG12 порушують приєднання манози до попередника LLO та спричиняють ALG12-вроджений розлад глікозилювання (ALG12-CDG), рідкісне спадкове метаболічне захворювання. Коли альфа-1,6-маносилтрансфераза не працює належним чином, глікопротеїни утворюються неправильно, що може вражати багато органів і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми, захворювання печінки та імунодефіцит.