Клінічний опис та значення
Порушення каскаду згортання крові — це будь-яка дисфункція складної серії ферментативних реакцій, що призводять до утворення кров'яного згустку. Це може проявлятися як схильність до надмірної кровотечі (гіпокоагуляція) або до утворення аномальних згустків (гіперкоагуляція). Фізіологічно каскад включає внутрішній та зовнішній шляхи, які сходяться на факторах загального шляху, зрештою перетворюючи фібриноген на фібрин. Порушення можуть виникати внаслідок генетичних мутацій, набутих станів, таких як захворювання печінки або дефіцит вітаміну К, або ліків. Клінічно пацієнти можуть мати легкі синці, тривалу кровотечу, тромбоз або лабораторні відхилення в тестах, таких як ПЧ, АЧТЧ або час кровотечі.
Пов’язані рідкісні захворювання (21)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)