Клінічний опис та значення
Знижена активність протеїну S — це лабораторний показник, який вказує на те, що природний антикоагулянтний протеїн S не функціонує на нормальному рівні в крові. Протеїн S — це вітамін К-залежний глікопротеїн, який слугує критичним кофактором для активованого протеїну C, що інактивує фактори згортання Va та VIIIa, запобігаючи надмірному утворенню тромбів. Коли активність протеїну S знижена, цей регуляторний гальмівний механізм згортання послаблюється, що призводить до гіперкоагуляційного стану з підвищеним ризиком венозної тромбоемболії, включаючи тромбоз глибоких вен та легеневу емболію. Зниження може бути наслідком спадкових генетичних мутацій (наприклад, дефектів гена PROS1) або набутих станів, таких як захворювання печінки, дефіцит вітаміну К, вагітність або запальні процеси. Клінічно це може бути запідозрено в осіб з нез'ясованими або рецидивуючими тромбами, особливо в молодому віці або за наявності сімейної історії тромбозів.
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)