Клінічний опис та значення
Прогресуюча мікроцефалія — це стан, при якому окружність голови дитини значно менша за очікувану для її віку та статі, і ця різниця з часом збільшується через недостатній ріст мозку. Зазвичай вона стає помітною в дитинстві або ранньому дитячому віці, коли послідовні вимірювання показують зниження перцентиля окружності голови. На відміну від статичної мікроцефалії, яка присутня при народженні та залишається стабільною, прогресуюча мікроцефалія вказує на триваючий нейродегенеративний або розвитковий процес, який може супроводжуватися інтелектуальною недостатністю, судомами та затримкою моторики. Основні механізми включають порушення проліферації, міграції або виживання нейронів, часто внаслідок генетичних мутацій, метаболічних розладів або перинатальних ушкоджень. Раннє виявлення та моніторинг мають важливе значення для встановлення причини та лікування супутніх ускладнень.
Пов’язані рідкісні захворювання (29)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)