Клінічний опис та значення
Порожнина прозорої перегородки — це кістозний простір, що зберігається між двома листками прозорої перегородки, тонкої мембрани, яка розділяє бічні шлуночки головного мозку. У нормі цей простір закривається до народження або протягом перших кількох місяців життя; якщо він залишається відкритим, на нейровізуалізації виявляється як заповнена рідиною порожнина. Часто це випадкова знахідка, але може супроводжуватися затримкою розвитку, судомами або іншими неврологічними станами. Стан може виникати ізольовано або як частина ширших вад розвитку мозку, а його клінічне значення залежить від розміру та супутніх аномалій.
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)