Клінічне визначення
Брахідактильна карликовість, Мселені тип — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє тяжкі проблеми з суглобами, низький зріст і короткі пальці. Воно переважно зустрічається в певному регіоні Південної Африки.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають біль і скутість у суглобах, особливо в стегнах, а також у колінах, щиколотках, зап'ястях, плечах і ліктях. З часом рухливість суглобів обмежується, що ускладнює ходьбу. Деякі особи також мають низький зріст і короткі пальці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія головки стегнової кістки HP:0003368Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія гомілковостопних суглобів HP:0003028Дуже часто (99-80%)
-
Артралгія HP:0002829Дуже часто (99-80%)
-
Брахітеломезофалангія HP:0005872Дуже часто (99-80%)
-
Короткий палець стопи HP:0001831Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі фізичного огляду, рентгенівських знімків, що показують пошкодження суглобів, та сімейного анамнезу. Генетичне тестування також може бути використане для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати знеболювальні препарати, фізіотерапію, а іноді хірургічне втручання для покращення функції суглобів або заміни пошкоджених суглобів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи карликовості, артрит та захворювання суглобів, такі як множинна епіфізарна дисплазія або спондилоепіфізарна дисплазія.
