Клінічне визначення
D-2-гідроксиглутарова ацидурія — рідкісне генетичне захворювання, що вражає нервову систему. Воно характеризується накопиченням речовини під назвою D-2-гідроксиглутарова кислота в організмі, яку можна виявити в сечі, крові та спинномозковій рідині.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано близько 80 випадків/сімей. Поширеність становить <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються в широких межах, але часто включають затримку розвитку, судоми, знижений м'язовий тонус, порушення рухів і координації. У деяких осіб можуть спостерігатися інтелектуальна недостатність або характерні риси обличчя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
D-2-гідроксиглутарова ацидемія HP:0040146Дуже часто (99-80%)
-
D-2-гідроксиглутарова ацидурія HP:0012321Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Вентрикуломегалія HP:0002119Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою досліджень сечі, крові та спинномозкової рідини, які показують підвищений рівень D-2-гідроксиглутарової кислоти. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у генах D2HGDH або IDH2.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати протиепілептичні препарати для судом, фізичну терапію для порушень руху та спеціальну освіту для затримки розвитку. У деяких випадках може бути рекомендована дієта з низьким вмістом лізину.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають L-2-гідроксиглутарову ацидурію, глутарову ацидурію типу 1 та інші органічні ацидурії. Вони також спричиняють накопичення кислот в організмі та можуть мати подібні неврологічні симптоми.
