Клінічний опис та значення
Знижена концентрація холестерину ліпопротеїнів низької щільності (ЛПНЩ) — це лабораторний показник, що вказує на аномально низький рівень холестерину ЛПНЩ у крові, зазвичай нижче референсного діапазону для відповідного віку та статі. ЛПНЩ часто називають «поганим холестерином», оскільки вони транспортують холестерин до тканин; однак надзвичайно низькі рівні можуть відображати порушення синтезу в печінці, підвищений кліренс або спадкові розлади ліпідного обміну. Це відхилення може бути безсимптомним або супроводжуватися такими станами, як гіпобеталіпопротеїнемія, абеталіпопротеїнемія, гіпертиреоз, тяжкі захворювання печінки або недоїдання. У деяких випадках воно може призводити до дефіциту жиророзчинних вітамінів та неврологічних або гематологічних ускладнень. Зазвичай це виявляється за допомогою стандартного ліпідного профілю та потребує клінічної кореляції для встановлення причини.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)