Клінічний опис та значення
Знижені витрати енергії у стані спокою — це метаболічна аномалія, що характеризується нижчим, ніж очікувалося, рівнем використання енергії організмом у стані повного спокою. Це відображає знижену базальну метаболічну активність, часто спричинену зменшенням м'язової маси, гормональним дисбалансом або генетичними факторами. Фізіологічно це проявляється зменшенням споживання кисню та теплопродукції клітинами, особливо в скелетних м'язах, печінці та мозку. Це може призводити до збільшення ваги, втоми та труднощів зі схудненням навіть при обмеженні калорій. Зазвичай оцінюється методом непрямої калориметрії та може бути пов'язане з такими станами, як гіпотиреоз, синдром Прадера-Віллі або інші рідкісні метаболічні розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)