Клінічний опис та значення
Гіпофібриногенемія — це геморагічний розлад, який характеризується аномально низьким рівнем фібриногену, ключового білка, що бере участь у згортанні крові. Фібриноген необхідний для утворення фібрину, який створює сітку кров'яного згустку; зниження його рівня призводить до подовження часу згортання та схильності до кровотеч. Стан може бути спадковим (вродженим) через мутації в генах фібриногену (FGA, FGB або FGG) або набутим внаслідок захворювань печінки, дисемінованого внутрішньосудинного згортання чи певних ліків. Клінічно може проявлятися легкими синцями, носовими кровотечами, кровоточивістю ясен, рясними менструаціями або надмірною кровотечею після операцій чи травм. Тяжкість варіюється від легких симптомів до спонтанних крововиливів у суглоби чи м'язи.
Пов’язані рідкісні захворювання (20)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)