Клінічний опис та значення
Знижена концентрація 5-гідроксиіндолоцтової кислоти (5-ГІОК) у спинномозковій рідині є лабораторним показником, що вказує на зменшення рівня 5-ГІОК, основного метаболіту серотоніну, у спинномозковій рідині. Це зазвичай відображає знижений обіг або синтез серотоніну в центральній нервовій системі. Вимірювання проводиться шляхом люмбальної пункції та високоефективної рідинної хроматографії. Низькі рівні класично асоціюються з порушеннями метаболізму серотоніну, такими як дефіцит ароматичної L-амінокислотної декарбоксилази, а також можуть спостерігатися при деяких випадках депресії або нейродегенеративних станів. Цей показник допомагає в діагностиці та моніторингу нейротрансмітерних розладів.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)