Клінічний опис та значення
Гіпотригліцеридемія — це метаболічний стан, що характеризується аномально низьким рівнем тригліцеридів у крові, зазвичай визначається як концентрація тригліцеридів натщесерце нижче 50 мг/дл. Тригліцериди є основною формою запасного жиру в організмі та слугують важливим джерелом енергії, тому низькі рівні можуть вказувати на порушення всмоктування жирів, підвищений розпад жирів або генетичні розлади, що впливають на метаболізм ліпідів. Клінічно може проявлятися втомою, втратою ваги або симптомами, пов'язаними з дефіцитом жиророзчинних вітамінів, такими як куряча сліпота або легке утворення синців, хоча багато людей можуть не мати симптомів. Стан може бути наслідком недоїдання, синдромів мальабсорбції, гіпертиреозу або рідкісних спадкових дефектів функції аполіпопротеїнів чи ліпопротеїнліпази. Діагноз підтверджується аналізами крові, що показують низький рівень тригліцеридів, часто разом із низьким холестерином, а лікування зосереджено на усуненні основної причини та дієтичних корекціях.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)