Клінічний опис та значення
Лінгвальна дистонія — це фокальний руховий розлад, що характеризується мимовільними, стійкими або переривчастими скороченнями м'язів язика, що призводять до аномальних поз, скручування або повторюваних рухів. Вона може проявлятися випинанням язика, його скручуванням, втягуванням або бічним відхиленням, часто провокується мовленням, їжею або письмом. Стан може бути первинним (ізольованим) або вторинним внаслідок неврологічних розладів, медикаментів або структурних уражень мозку. Фізіологічно він виникає внаслідок дисфункції базальних гангліїв, зокрема за участю шкаралупи та її зв'язків, що призводить до втрати гальмування та співскорочення агоністів і антагоністів м'язів язика. Пацієнти можуть відчувати труднощі з мовленням, ковтанням або гігієною порожнини рота, а дистонія може бути болючою та соціально інвалідизуючою.
Пов’язані рідкісні захворювання (8)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)