Клінічний опис та значення
Глибока розумова відсталість є найтяжчою формою інтелектуальної недостатності, що характеризується коефіцієнтом інтелекту (IQ) зазвичай нижче 20-25 та розумовим віком менше 3 років у дорослому віці. Особи з цим станом мають мінімальне або відсутнє вербальне спілкування, часто покладаються на невербальні сигнали та потребують значної підтримки в усіх повсякденних справах, включаючи годування, одягання та гігієну. Вони можуть мати обмежене розуміння простих інструкцій і часто демонструють стереотипні рухи або самоушкоджувальну поведінку. Неврологічно це зумовлено поширеною дисфункцією або вадою розвитку мозку, часто супроводжується додатковими порушеннями, такими як судоми, сенсорні дефіцити та рухові розлади. Стан зазвичай проявляється з дитинства із значними затримками всіх етапів розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (32)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)