NGLY1 — N-гліканаза 1

Ген NGLY1 кодує N-гліканазу 1, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. N-гліканаза 1 видаляє N-зв'язані глікани з неправильно згорнутих глікопротеїнів, що є етапом процесу, який допомагає розщеплювати ці білки. Завдяки цьому вона дозволяє клітинам переробляти пошкоджені білки та підтримувати контроль якості білків. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо нервової системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена NGLY1 порушують видалення N-зв'язаних гліканів з глікопротеїнів і спричиняють дефіцит NGLY1, рідкісний мультисистемний розлад. Коли N-гліканаза 1 не працює належним чином, накопичуються неправильно згорнуті глікопротеїни та виникає клітинний стрес, що може вражати нервову систему, печінку та інші органи й спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, рухові розлади та порушення функції печінки.