Клінічний опис та значення
Порушення мієлінізації — це дефектне або затримка формування мієлінової оболонки, жирового захисного шару, який ізолює нервові волокна в головному та спинному мозку. Це порушення сповільнює або блокує передачу електричних сигналів по нейронах, що призводить до широкого спектру неврологічних симптомів, таких як затримка розвитку, моторна незграбність, спастичність і судоми. Стан може бути генетичним (наприклад, лейкодистрофії), набутим (наприклад, гіпоксія, інфекція або метаболічні розлади) або частиною ширшого нейророзвиткового синдрому. На МРТ це зазвичай проявляється як аномально яскравий або затриманий Т2-сигнал у білій речовині. Тяжкість і клінічний перебіг залежать від основної причини та ступеня ураження білої речовини.
Пов’язані рідкісні захворювання (17)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)