Клінічний опис та значення
Акромесомелія — це рідкісна скелетна дисплазія, що характеризується непропорційним укороченням кісток передпліч, кистей, гомілок і стоп, тоді як плечі та стегна уражені відносно менше. Цей стан зазвичай стає помітним у ранньому дитинстві як затримка росту та аномальні пропорції кінцівок, часто при нормальному інтелекті. Основна причина полягає в генетичних мутаціях, які порушують ендохондральне окостеніння, особливо в акральних (дистальних) ділянках кінцівок. Клінічно у пацієнтів можуть спостерігатися низький зріст, брахідактилія та гіпермобільність суглобів, але головною ознакою є виражене акромедичне укорочення. Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках, рентгенологічному дослідженні скелета та генетичному тестуванні.
Пов’язані рідкісні захворювання (10)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)