LUZP1 — лейцинова блискавка білок 1

Ген LUZP1 кодує білок 1 з лейциновою блискавкою, який знаходиться переважно в цитоплазмі та в центросомі — ключовій структурі, що організовує мікротрубочки. Білок LUZP1 допомагає регулювати актиновий цитоскелет і форму клітини, взаємодіючи з білками, які контролюють динаміку актинових філаментів. Завдяки цьому він впливає на міграцію клітин, адгезію та здатність клітин реагувати на механічні сигнали. Цей процес важливий для ембріонального розвитку, організації тканин і функціонування різних органів.

Патогенні варіанти в гені LUZP1 порушують регуляцію цитоскелету та спричиняють рідкісний розлад розвитку, що характеризується інтелектуальною недостатністю, поведінковими аномаліями та характерними рисами обличчя. Коли білок LUZP1 не працює належним чином, організація актинових філаментів і мікротрубочок порушується, що може впливати на мозок та інші тканини, призводячи до таких проблем, як затримка розвитку, труднощі з мовленням і судоми.