PRKCZ — протеїнкіназа C дзета

Ген PRKCZ кодує протеїнкіназу C дзета, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинних мембранах. Цей фермент допомагає контролювати багато сигнальних шляхів, додаючи фосфатні групи до інших білків, що змінює їхню активність. Таким чином він регулює важливі процеси, такі як ріст, виживання та рух клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування різних тканин, включаючи імунну систему та мозок.

Патогенні варіанти в гені PRKCZ можуть порушити ці сигнальні шляхи та спричинити рідкісний розлад, що характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та поведінковими проблемами. Коли протеїнкіназа C дзета не працює належним чином, сигналізація всередині клітин порушується, що може впливати на мозок та інші органи та призводити до таких симптомів, як затримка розвитку, труднощі в навчанні та судоми.