Біологічна функція та патогенез
Ген GABRD кодує дельта-субодиницю ГАМК-рецептора типу А, який знаходиться переважно в клітинній мембрані нейронів головного мозку. Ця субодиниця допомагає утворювати хлорний канал, що реагує на нейромедіатор ГАМК, дозволяючи іонам хлору надходити в нейрон і знижувати його збудливість. Завдяки цьому вона допомагає контролювати силу відповіді нейронів на сигнали та підтримує баланс між збудженням і гальмуванням у мозку. Цей процес важливий для нормальної роботи мозку, включаючи регуляцію настрою, сну та схильності до судом.
Патогенні варіанти в гені GABRD можуть порушувати функцію ГАМК-рецептора типу А та спричиняти спектр неврологічних розладів, включаючи генералізовану епілепсію з фебрильними судомами плюс (GEFS+) та інші епілептичні енцефалопатії. Коли дельта-субодиниця не працює належним чином, гальмівна сигналізація в мозку порушується, що може призводити до надмірної нейронної активності та спричиняти такі проблеми, як судоми, затримка розвитку та поведінкові труднощі.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Генетична епілепсія з фебрильними судомами плюс ORPHA:36387Кандидатний ген
-
Синдром делеції 1p36 ORPHA:1606Роль у фенотипі
-
Ювенільна міоклонічна епілепсія ORPHA:307Major susceptibility factor in
