PDPN — подопланін

Ген PDPN кодує подопланін — муциновий трансмембранний глікопротеїн, що знаходиться переважно на поверхні лімфатичних ендотеліальних клітин, подоцитів нирок та деяких інших типів клітин. Подопланін допомагає регулювати форму, рухливість і адгезію клітин, взаємодіючи з актиновим цитоскелетом і зв'язуючись з такими білками, як CLEC-2 та езрин. Завдяки цьому він дозволяє клітинам підтримувати свою структуру, правильно мігрувати та формувати функціональні лімфатичні судини. Цей процес важливий для розвитку лімфатичної системи, фільтрації в нирках та міграції імунних клітин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена PDPN порушують функцію подопланіну та спричиняють рідкісний розлад розвитку, що характеризується лімфедемою, аномаліями нирок та імунодефіцитом. Коли подопланін не працює належним чином, лімфатичні судини не формуються правильно, і рідина накопичується в тканинах, що може вражати кінцівки, нирки та імунну систему і спричиняти такі проблеми, як набряки, протеїнурія та рецидивуючі інфекції.