Біологічна функція та патогенез
Ген MMP23B кодує матриксну металопептидазу 23B, фермент, який переважно знаходиться в клітинній мембрані та в ендоплазматичному ретикулумі. Цей фермент допомагає розщеплювати або обробляти інші білки, розрізаючи їх у певних місцях, що може змінювати позаклітинний матрикс і впливати на взаємодію клітин з навколишнім середовищем. Завдяки цьому він допомагає контролювати ремоделювання тканин і клітинну сигналізацію, які важливі для нормального розвитку та підтримки тканин.
Патогенні варіанти в гені MMP23B можуть порушити функцію ферменту та спричинити рідкісне захворювання, відоме як мультицентричний остеоліз, нодульоз і артропатія (MONA), скелетно-суглобовий розлад. Коли матриксна металопептидаза 23B не працює належним чином, розщеплення певних білків порушується, що може впливати на кістки та суглоби та спричиняти такі проблеми, як прогресуюча втрата кісткової тканини, біль у суглобах і розвиток вузликів під шкірою.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром делеції 1p36 ORPHA:1606Роль у фенотипі
